Муковисцидозом это что за болезнь симптомы

Содержание

Муковисцидоз – что это за болезнь? Симптомы и лечение муковисцидоза

Муковисцидозом это что за болезнь симптомы

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка1. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник.

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом2,3.

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

  • отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
  • вздутие живота;
  • ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких3:

  • частые респираторно-вирусные заболевания;
  • постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
  • склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне острых респираторных вирусных инфекций;
  • жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
  • появление одышки, признаков гипоксии;
  • снижение веса, авитаминозы;
  • изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
  • ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится “жирным”, могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма3.

С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония – плотной, густой массы темно-коричневого цвета.

У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка.

Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза.

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза.

Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы. Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым.

Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели1,2:

  • наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
  • положительные результаты потового теста;
  • наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
  • случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного.

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы3,4.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками.

Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких.

Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом практически не работает. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи.

Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка.

Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц.

Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений.

Препарат Креон® при муковисцидозе

Креон® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе4. Креон® – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер6.

Их размер не превышает 2 мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах7,8. Маленький размер частиц позволяет препарату Креон® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами.

Благодаря минимикросферам Креон® равномерно перемешивается с пищей в желудке и одновременно с каждой ее порцией попадает в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ8.

Креон® разрешен детям с рождения, его капсулы удобны в применении: при необходимости их можно вскрывать и смешивать минимикросферы с пищей или соком, подбирая индивидуальную дозу8.

Также в линейке Креон® есть специальная форма – Креон® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата5.

Подробнее о Креон® Микро можно прочитать здесь.

1. Трудности и новые возможности в диагностике муковисцидоза у детей // Максимова С.М., Самойленко И.Г., Ленарт Т.В., Максимова Н.В., Шаповалова А.С. Здоровье ребенка. 2012. № 5. С. 80-84.

2. Муковисцидоз сегодня: достижения и проблемы, перспективы этиопатогенетической терапии // Гембицкая Т., Черменский А., Бойцова Е. Врач. 2012. № 2. С.5.

3. Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Рославцева Е.А. Обзор национального консенсуса ”Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия” для диетологов и гастроэнтерологов. Вопросы детской диетологии, 2018, том 16, №1, с. 58-74.

4. Сравнение эффективности и безопасности препаратов «Эрмиталь» и «Креон» в эквивалентных дозах у больных муковисцидозом с недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы // Ашерова И.К., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Вестник новых медицинских технологий. 2012. Т. XIX. № 2. С. 94-96.

5. Инструкция по медицинскому применению препарата Креон® 10000, капсулы кишечнорастворимые, от 11.05.2018.

Источник: https://kreon.ru/poleznaya-informatsiya/mukovistsidoz-chto-za-bolezn-kak-prokhodit-lechenie/

Муковисцидоз – что за болезнь, сколько живут пациенты, симптомы

Муковисцидозом это что за болезнь симптомы

По многочисленным просьбам читателей публикуем новую тему — Муковисцидоз — что за болезнь, сколько живут пациенты, симптомы и лечение. Носителем гена муковисцидоза является каждый 15-й европеец, так что не таким уж и редким является это заболевание, как принято считать.

О том, как возникает это заболевание, с какими трудностями приходится сталкиваться пациентам с этим диагнозом и какими надеждами они живут, расскажет вам ведущий специалист НМИЦ здоровья детей, профессор, доктор медицинских наук Ольга Симонова.

Какие причины возникновения муковисцидоза?

Причинами заболевания являются мутации в особом гене муковисцидоза, который был обнаружен в 1989 году учеными из Канады и США. Мутация этого гена произошла много лет назад, и с тех пор она передается по наследству из поколения в поколение.

При встрече и создании пары носителей такого мутированного гена их ребёнок наследует полный «набор» мутаций от обоих родителей и с 25%-й вероятностью может заболеть муковисцидозом.

В России заболевание наследует один из 10 тысяч новорожденных, а пофамильно известны 3800 пациентов, среди которых — всего 800 взрослых. Но на самом деле больных муковисцидозом гораздо больше — предположительно около 8 тысяч человек.

Основная масса этих пациентов, к сожалению, неверно диагностирована. В результате их наблюдают другие врачи и лечат от других заболеваний, «маски» которых принял муковисцидоз: кого-то «лечат» от туберкулеза, кого-то — от астмы, кого-то — от пневмонии…

Значит, это заболевание сложно диагностировать?

Диагностика муковисцидоза — потовый тест

И да, и нет. В 2006 году, как и во многих странах мира, в России был введен неонатальный скрининг по пяти заболеваниям, среди которых и исследование на муковис­цидоз. Казалось бы, пропустить заболевание при таком по­всеместном исследовании невозможно.

Однако есть регио­ны, в которых такой скрининг проводится нерегулярно (чаще всего — по техническим причинам), а иногда срабатывает и человеческий фактор. Да и в самой биохимии скрининго­вого процесса тоже заложена «коварная» схема.

Ведь ино­гда он способен давать ложноотрицательные показатели, и тогда диагноз «муковисцидоза» просто исключается, хотя на самом деле человек болен, а симптомы еще не видны. «По­товый тест» — второй шаг в диагностике, при котором специ­альная аппаратура оценивает концентрацию электролитов в потовой жидкости пациента.

Чем раньше будет поставлен диагноз, тем лучше прогноз. Если вовремя выявить заболевание и правильно лечить че­ловека с самого рождения, он. будет хорошо себя чувство­вать, вести обычный образ жизни, ничем не отличаясь от обычных людей, и доживет до старости.

Но, к сожалению, бывают случаи, когда ребенку ставят диагноз в 15 или в 17 лет: это трагедия и психологическая травма для всей семьи, чреватая необходимостью менять образ жизни, ведь лече­ние муковисцидоза требует строгого выполнения целого ряда медицинских процедур.

Какие органы поражает муковисцидоз?

Поскольку ген муковисцидоза нарушает работу всех экзокринных желез (а к ним относятся потовые, слез­ные, слюнные, железы бронхиального тракта, поджелудоч­ная железа, кишечные и половые железы), то именно они и поражаются.

В норме ген заставляет железу вырабатывать секрет определенного качества, в котором водная фракция и микроэлементы находятся в балансе. То есть у здорового человека слезы и слюни должны быть прозрачными и жид­кими.

Пот, секреты в легком и поджелудочной железе тоже должны иметь определенную концентрацию. И тогда все органы нормально функционируют. Но мутация гена так на­рушает работу этих желез, что водной фракции в них обра­зуется очень мало, а электролитов — слишком много, из-за этого секреты становятся вязкими и солеными.

Не зря муковисцидоз называют «болезнью соленого поцелуя». Есть такая примета: когда новорожденный с таким заболевани­ем появляется на свет и мама целует его, она чувствует на губах привкус соли.

Но если соленые слезы и пот не представляют для чело­века особой проблемы и опасности, то бронхо-легочные же­лезы, которые вырабатывают вязкий, как пластилин, секрет, приносят пациенту серьезные страдания.

Такой процесс приводит к инфекциям и разрушает легочную ткань. При­мерно то же самое происходит и в поджелудочной железе, где слишком вязкий секрет теряет способность расщеплять жиры.

Каковы основные симптомы муковисцидоза?

Органы, которые поражаются при муковисцидозе

Сегодня известно 6 классов мутаций гена муко­висцидоза: какие-то из них вызывают очень тяжелые состояния, какие-то — легкие. Если говорить о классических симптомах, то это — частые бронхиты и пневмонии, очень частый и жирный характер стула.

Но муковисцидоз — не всегда классически проявляется, он очень многолик. К примеру, у него есть форма, когда заболевание проявля­ется только полипами в носу, поэтому такой пациент мо­жет долгие годы и без результатов улучшения наблюдать­ся у ЛОР-врача.

А ведь больному было бы достаточно провести «лотовый тест» — и сразу стало бы понятно, что терапия должна быть совсем другой. У взрослых муковисцидоз мо­жет «надеть маску» мужского бесплодия, поскольку мута­ция гена не позволяет сперматозоидам быть достаточно подвижными…

Кстати, врачей-пульмонологов, которые занимаются ис­ключительно лечением пациентов с муковисцидозом, в России не так уж много. А другие врачи (терапевты, ЛОР-специалисты, эндокринологи, педиатры и др.) пока не всегда обращают внимание на проявления этого заболевания.

В результате бывают случаи, когда муковисцидоз диагностируют даже у возрастных пациентов. Недавно 67-летней женщине впервые поставили этот диагноз! Всю жизнь эта женщина страдала от частых бронхо-легочных заболеваний. Однако при этом вышла замуж, родила двух детей, у которых тоже ро­дились дети.

В чем заключается лечение муковисцидоза?

Комплексное лечение включает:

  • ежедневные манипуляции;
  • проведе­ние ингаляций для разжижения секрета;
  • занятия дыхатель­ной гимнастикой и спортом;
  • частое питание и прием пан­креатических ферментов, которых пациентам не хватает от природы.

Причем физические нагрузки должны быть весьма активными. Потому что некоторые из наших пациентов становят­ся настоящими «спортсменами». К примеру, канадцу Толлеру Крэнстону диагноз «муковисцидоз», поставленный в 5 лет, не помешал стать выдающимся фигуристом и олимпийским чемпионом.

Скажу больше: поскольку спорт делает человека организованным, терпеливым, режимным, он сам по себе не только заставляет работать легкие, но и учит пациента суще­ствовать по определенным правилам, тренирует характер и силу воли. Ведь жить с муковисцидозом без силы воли очень сложно.

Насколько доступны препараты лечения муковисцидоза для российских пациентов? Существуют ли проблемы с обеспечением лекарствами и ингалятора­ми?

Муколитики назначают больным муковисцидозом

Да, проблемы с доступностью препаратов все еще есть. Если говорить, к примеру, об основном препарате — муколитике, который необходим всём нашим пациентам, то он включен в федеральную программу «(12 нозологий». Поэтому его, независимо от места проживания, получают все боль­ные муковисцидозом.

Остальные препараты должны заку­паться из средств региональных бюджетов, но делается это далеко не везде. Часто проблемы по лекарственному обеспечению вынуждены решать благотворительные фонды и сами родители пациентов.

Можно ли заразиться муковисцидозом?

Нет, заразиться им невозможно, это заболевание передается только на генетическом уровне.

Дети с этим заболеванием отстают в развитии от своих ровесников?

Несмотря на то, что эти ребята считаются инвалида­ми с детства и испытывают регулярную нехватку кислорода, многие из них отличаются особыми талантами: есть среди них и поэты, и писатели, и художники.

Это очень чувствен­ные люди, у них особая жизненная философия. Они быстрее взрослеют, ведь им с ранних лет приходится познать боль и ограничения.

Каковы перспективы у таких пациентов? Ведь уже сегодня в мире говорят о целевой, таргетной тера­пии, когда будет достаточно всего одной таблетки, что­бы человек с муковисцидозом мог нормально себя чув­ствовать

О таргетной терапии как о прорыве в лечении боль­ных муковисцидозом мы в России пока только говорим. Хотя в некоторых странах ее уже активно используют. Пока таргетная терапия очень дорога, а эти препараты в России еще не зарегистрированы.

Но мы будем бороться за новую терапию. За то, чтобы она стала бесперебойной для наших пациентов. И, конечно, надеемся на лучшее. В том числе и на генную инженерию, которая однажды поможет каждому больному муковисцидозом «поставить на место» необходи­мый ген.

Теперь вы знаете, что за болезнь муковисцидоз, сколько живут пациенты и как лечить заболевание.

Предлагаем вашему вниманию весьма интересный ролик о судьбе известного доктора Мясникова

Источник: https://medicynanaroda.ru/mukovistsidoz.html

Муковисцидоз – что это за болезнь, как проявляется и чем лечить

Муковисцидозом это что за болезнь симптомы

Муковисцидоз – это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний у людей. При этому недуге железы дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и другие, образуют слишком густую слизь.

Скопление слизи в дыхательных путях приводит к серьезным осложнениями, например, развивается рецидивирующие воспаление легких или бронхит.

В лечении используются препараты, разжижающие слизь. Из-за тяжелого течения болезни чрезвычайно важно своевременное начало правильного лечения.

Что такое муковисцидоз

Кистозный фиброз – это наследственное заболевание, которое затрагивает клетки, производящие слизь, пот, слюну и желудочный сок: в нормальных условиях эти слизи близки к жидкости, но в кистозный фиброз делает их более густыми и вязкими. Такая слизь забивает дыхательные пути, каналы и протоки, особенно в поджелудочной железе и в легких.

Самым опасным последствием муковисцидоза является дыхательная недостаточность, кроме того выделения блокируют ферменты поджелудочной железы, что мешает усвоению важных витаминов и эти проблемы возникают с детства.

Терапии при кистозном фиброзе направлена исключительно на облегчение симптомов и осложнений, потому что, к сожалению, на сегодняшний день не существует возможности вылечить его окончательно.

Причины развития муковисцидоза

При кистозном фиброзе дефектный ген изменяет белок, который регулирует транспортировку соли (хлорида натрия) через мембраны клеток: в результате, выделения становятся более густыми и вязкими. Это заболевание приводит также к увеличению содержания соли в поте.

Больной ген, унаследованный от родителей, является рецессивным; это означает, что дети, чтобы заболеть, должны унаследовать две копии гена, по одной от каждого родителя. Если они наследуют только одну копию, то не заболеют кистозным фиброзом, но будут носителями заболевания и могут передать его своим детям.

Если два человека – носителя дефектного гена (не обязательно больных) – зачинают ребенка, то имеется 25-процентный шанс, что ребенок окажется больным муковисцидозом, 50 процентов вероятности, что ребёнок окажется носителем гена и 25 процентов вероятности, что ребенок будет здоров и не будет носителем заболевания.

Носители гена муковисцидоза являются здоровыми и не имеют симптомов, поэтому могут не осознавать ситуации. Часто родители чувствуют себя виноватыми в отношении детей, страдающих от муковисцидоза, но важно помнить, что причины кистозного фиброза не являются прямым следствием поведения родителей.

Роль жирных кислот

Некоторые эксперты считают, что дисбаланс незаменимых жирных кислот может играть важную роль в кистозном фиброзе. У людей, страдающих от кистозного фиброза, отмечается чрезмерно высокий уровень арахидоновой кислоты и дефицит докозагексаеновой кислоты.

У носителей только одного гена кистозного фиброза уровень жирных кислот носит промежуточный характер. Однако, точная природа этой связи между уровнем жирных кислот и аномалией гена, которая вызывает кистозный фиброз, неясна.

Факторы риска

Самым большим фактором риска для кистозного фиброза являются случаи заболевания в семье: если вы или ваш партнёр имели в семье случаи муковисцидоза, то, вероятно, один из четырех ваших детей будет страдать от недуга.

Кроме того, шанс заболеть больше, если вы родом из Северной Европы, в этом случае Вы с вероятностью в 29% являетесь носителем гена.

Симптомы муковисцидоза

Признаки и специфические симптомы муковисцидоза могут быть разными, в зависимости от тяжести заболевания. Например, ребёнок, страдающий от кистозного фиброза, может иметь дыхательные проблемы, но не проблемы с пищеварением, в то время как другой может страдать от обоих проблем. Кроме того, симптомы муковисцидоза могут меняться с возрастом.

Симптомы муковисцидоза у новорожденных

У младенцев первым симптомом может быть кишечная непроходимость. Возникает, когда меконий (смоляной кал, черноватого или зеленоватого цвета), становится настолько обильным, что закупоривает кишечник.

Среди других симптомов у новорожденных могут быть:

  • Низкий рост
  • Обильные и маслянистые фекалии
  • Частые респираторные инфекции

Симптомы муковисцидоза у детей и подростков

В качестве симптомов муковисцидоза у детей и подростков мы можем иметь:

  • Соленый вкус кожи из-за обильного выделения хлорида натрия с потом. Это может быть одним из первых признаков, который замечают родители, чувствуя соленый вкус, когда целуют ребенка.
  • Кишечная блокировка.
  • Маслянистый стул с сильным запахом.
  • Задержка в росте.
  • Очень вязкая мокрота, но, вполне вероятно, что родители не обратят внимания на этот симптом, потому что дети, как правило, глотают мокроту, а не выплевывают.
  • Кашель или астма.
  • Частые инфекции верхних дыхательных путей и носовых пазух, осложнения в виде пневмонии или бронхита.
  • Выпадение прямой кишки, что вызывает трудности с выделением стула.
  • Выпуклость или округление кончиков пальцев рук и ног (пальцы Гиппократа или барабанные палочки).

Кистозный фиброз также может сопровождаться:

  • Опухолями (полипами) в каналах носа
  • Циррозом печени, вследствие воспаления или обструкции желчных протоков
  • Смещение одной части кишечника в другую область

Тест пота

Диагностический тест потовыделений измеряет количество хлорида натрия в поту. Во время обследования применяется химическое вещество без запаха, который стимулирует потоотделение на небольшом участке руки или ноги. Уже через несколько минут пот собирают из зоны стимуляции и отправляют в лабораторию для анализа.

Тест пота выполняется на двух различных образцах, которые, как правило, берутся за один раз, чтобы гарантировать, что не возникнет ложно-положительный или ложно-отрицательный результат. Очень высокая концентрация соли в поту указывает на кистозный фиброз.

Этот тест, однако, не означает заболевания. Кроме того, исследование пота не всегда эффективно у новорожденных. По этой причине, врачи не выполняют тест пота до достижения ребёнком возраста, по крайней мере, нескольких месяцев.

Другие тесты

Если новорожденный имеет признаки и симптомы муковисцидоза, врач может назначить генетический тест на образце крови, чтобы подтвердить диагноз. Анализ также позволяет определить объем и тяжесть фиброза.

Так как муковисцидоз является наследственным заболеванием, врач может порекомендовать провести исследование у всех братьев и сестер ребёнка, страдающего от муковисцидоза. В большинстве случаев, членам семьи достаточно пройти тест пота.

Риск респираторных осложнений

Частым осложнением муковисцидоза являются хронические инфекции дыхательных путей, включая пневмонию, бронхит, хронический синусит и бронхоэктазия (аномальное расширение стенок бронхов, что создаёт проблемы для очистки дыхательных путей). Астма может быть следствием хронического воспаления стенок бронхов.

Инфекции дыхательных путей являются частыми потому, что более вязкая слизь закупоривает дыхательные пути и становится идеальным рассадником для бактерий. Антибиотики могут уменьшить частоту и тяжесть приступов, но бактерии никогда не будут искоренены полностью из дыхательных путей и легких.

Пациенты с кистозным фиброзом также могут страдать от кровотечений в легких, что приводит к появлению кашля с кровью (кровохарканье), дыхательной недостаточности или коллапсу легких (пневмоторакс).

Легочные заболевания со временем могут привести к коллапсу правой нижней части сердца (правого желудочка).

Осложнения в пищеварении

Кистозный фиброз делает пациентов более склонными к диарее. Вязкие выделения закупоривают протоки поджелудочной железы, предотвращая выход ферментов, необходимых для переваривания жиров и белков. Выделения мешают организму усваивать жирорастворимые витамины (A, D, E, K).

Кистозный фиброз влияет на поджелудочную железу, а поскольку этот орган контролирует уровень сахара в крови, больные муковисцидозом могут иметь сахарный диабет. Кроме того, желчный проток может засориться и воспалиться, что приводит к проблемам в печени, таким как цирроз.

Лечение и терапия муковисцидоза

Для того, чтобы симптомы и осложнения кистозного фиброза были минимальны, используют несколько методов лечения, их основными целями являются:

  • профилактика инфекций
  • уменьшение количества и разжижение консистенции выделений из легких
  • улучшение дыхания
  • контроль содержания калорий и правильное питание

Для достижения этих целей терапия муковисцидоза может включать в себя:

  • Антибиотики. Препараты последнего поколения прекрасно помогают бороться с бактериями, которые вызывают инфекции легких у пациентов с кистозным фиброзом. Одной из самых больших проблем использования антибиотиков является появление бактерий, устойчивых к лекарственной терапии. Кроме того, длительное использование антибиотиков может вызвать грибковые инфекции во рту, горле и дыхательной системе.
  • Муколитические препараты. Препарат муколитического действия делают слизь более жидкой и, следовательно, улучшают отделение мокроты.
  • Бронходилататоры. Использование таких лекарств, как сальбутамол, может помочь держать бронхи открытыми, что способствует отхаркиванию мокроты и выделений.
  • Дренаж бронхов. У пациентов с муковисцидозом необходимо вручную удалять слизь из легких. Часто дренаж выполняется битьём в грудь и спину руками. Иногда для этого используется электрический прибор. Также можно носить надувной жилет, который излучает высокочастотные вибрации. Большинству взрослых и детей, страдающих от кистозного фиброза, необходимо выполнить дренаж бронхов, по крайней мере, два раза в день, в течение 20 минут или полчаса.
  • Ферментная терапия полости рта и правильное питание. Кистозный фиброз может привести к недоеданию, потому панкреатические ферменты, необходимые для пищеварения, не достигают тонкого кишечника. Так что больным муковисцидозом может требоваться больше калорий, по сравнению со здоровыми людьми. Высококалорийный рацион, специальные водорастворимые витамины и таблетки, содержащие ферменты поджелудочной железы, помогут не похудеть или даже набрать вес.
  • Пересадка легких. Врач может рекомендовать трансплантацию легких, если имеются серьёзные проблемы с дыханием, легочные осложнения, которые ставят под угрозу жизнь или если бактерии выработали устойчивость к используемым антибиотикам.
  • Анальгетики. Ибупрофен может замедлить разрушение легких у некоторых детей, страдающих от муковисцидоза.

Стиль жизни для больных муковисцидозом

Если ваш ребёнок страдает от кистозного фиброза, одна из лучших вещей, что Вы можете сделать, – узнать как можно больше о болезни. Диета, терапия и ранняя диагностика инфекций очень важны.

Как и у взрослых пациентов, важно выполнять ежедневные «ударные» процедуры, чтобы удалить слизь из легких ребёнка. Врач или пульмонолог может подсказать лучший способ для выполнения этой очень важной процедуры.

Наконец, следующие рекомендации могут помочь вам улучшить состояние рёбенка, больного муковисцидозом:

  • Помните о прививках. Помимо обычных вакцин, также сделайте прививки против пневмококковой инфекции и гриппа. Муковисцидоз не поражает иммунную систему, но делает детей более восприимчивыми и склонными к осложнениям.
  • Поощряйте ребёнка к нормальной жизни. Физические упражнения имеет первостепенное значение для людей любого возраста, страдающих от муковисцидоза. Регулярные физические упражнения, помогают изгнать слизи из дыхательных путей и укрепляют сердце и легкие.
  • Убедитесь, что ваш ребёнок придерживается здоровой диеты. Поговорить о правилах питания ребёнка с семейным врачом или с врачом-диетологом.
  • Используйте пищевые добавки. Давайте своему ребёнку добавки с жирорастворимыми витаминами и ферментами поджелудочной железы.
  • Следите, чтобы ребёнок пил много жидкости, – она поможет разжижить слизи. Это особенно важно во время летнего сезона, когда дети более активны и, как правило, теряют много жидкости.
  • Не курите в доме и даже в машине, и не позволяйте другим курить в присутствии вашего ребенка. Пассивное курение вредно для всех, но люди с муковисцидозом страдают особенно сильно.
  • Помните, чтобы всегда мыть руки. Научите всех ваших членов семьи мыть руки перед едой, после посещения туалета, когда возвращаются домой с работы или из школы. Мытьё рук – лучший способ предотвращения инфекции.

Рекомендации по питании при муковисцидозе

При муковисцидозе важно добавление белка и калорий к диете. После медицинской консультации также можно дополнительно принимать поливитамины, содержащие витамины A, D, E и K.

Ферменты и минеральные соли

Все пациенты с муковисцидозом должны принимать ферменты поджелудочной железы. Эти ферменты помогают организму усваивать жиры и белки.

Людям, которые живут в жарком климате, возможно, потребуется небольшое дополнительное количество поваренной соли.

Пищевые привычки

  • Ешьте, когда у вас есть аппетит. Это означает, что лучше сделать несколько небольших приемов пищи в течение дня.
  • Имейте всегда под рукой различные питательные закуски. Попробуйте съедать что-то каждый час.
  • Старайтесь регулярно питаться, даже если это всего лишь несколько глотков.
  • Добавить тертый сыр в супы, соусы, пироги, овощи, отварной картофель, рис, макароны или клецки.
  • Используйте обезжиренное молоко, частично обезжиренное, обогащенные сливки или молоко, для приготовления пищи или просто для питья.
  • Добавляйте сахар в соки или горячий шоколад. Когда вы едите каши, попробуйте добавить изюм, финики или орехи.

Источник: https://sekretizdorovya.ru/publ/mukoviscidoz_simptomy/9-1-0-880

Муковисцидоз

Муковисцидозом это что за болезнь симптомы

Название заболевания происходит от латинских слов mucus «слизь» и viscidus «вязкий». Муковисцидоз — это системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, однако на протяжении долгих лет лечению детей с этим диагнозом не уделялось достаточного внимания.

Только в конце ХХ века в России начали создаваться Российские и региональные центры по борьбе с муковисцидозом.

Основу терапевтической помощи больным составляет грамотно подобранная пожизненная лекарственная терапия, регулярные профилактические осмотры и стационарное лечение в период обострений.

Причины заболевания

Причиной патологических изменений при муковисцидозе является мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.

Этот белок регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембрану клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез.

Мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким.

Что можете сделать вы

Если вы заметили у своего ребенка какие-то из перечисленных симптомов, постарайтесь как можно скорее посоветоваться с педиатром. Чем раньше будет поставлен диагноз и начата грамотная терапия, тем легче будет состояние вашего малыша.

Очень важную роль в лечении детей с муковисцидозом играют родители. На плечи мамы и папы ложится большая ответственность по уходу за больным ребенком. Ведь терапия этого заболевания пожизненная и требует скрупулезного выполнения всех рекомендаций врача. Только родители, находясь с ребенком каждую минуту, могут оценить изменение состояния малыша и вовремя обратиться за медицинской помощью.

Первыми признаками начинающегося обострения являются: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля, изменение цвета и количества мокроты, выраженные нарушения стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появление болей в животе. Обострения заболевания, как правило, требуют госпитализации в стационар.

Чем поможет врач

В зависимости от тяжести состояния лечение может проводиться в специализированном отделении больницы, в дневных стационарах или на дому.

Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекционными заболеваниями легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи. Важное место в терапии бронхолегочной формы муковисцидоза занимает кинезотерапия(специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленных на удаление мокроты). Занятия должны быть ежедневными и пожизненными.

Профилактика

Если в вашей семье имеются случаи муковисцидоза, то при планировании беременности вам обязательно следует обратиться к медицинскому генетику. В настоящее время стала возможной дородовая диагностика муковисцидоза у плода. Именно поэтому при возникновении каждой новой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недели беременности) обратиться в центр дородовой диагностики.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Источник: https://health.mail.ru/disease/mukovistcidoz/

Муковисцидоз у взрослых: симптомы, что это такое, диагностика и лечение

Муковисцидозом это что за болезнь симптомы

Муковисцидоз относится к генетическому заболеванию, в результате которого происходит поражение дыхательной, пищеварительной систем, а также желез внутренней секреции.

У человека происходят патологические изменения органов: легких, бронхов, кишечника, печени, половых органов, потовых и слюнных желез, поджелудочной железы. Чтобы избежать негативных последствий очень важно провести своевременную диагностику заболевания.

Муковисцидоз у взрослых: что это такое?

Важно! Ранняя диагностика и правильно подобранная терапия продлевают жизнь больного на 34%.

Несмотря на то, что болезнь легко диагностируется, у каждого пациента она может проходить с рядом особенностей. Толчком к развитию муковисцидоза являются изменения в клетках, которые способствуют продуцированию слизи.

Поражение дыхательной системы

У больных вязкая и густая слизь, которая является благоприятной средой для размножения бактерий. В результате этого появляется инфекция, которая поражает легкие и вызывает в дыхательной системе необратимые процессы. При наличии болезнетворных организмов иммунная система начинает вырабатывать лейкоциты.

Но проблема в том, что уничтожая больные клетки, они также уничтожат и здоровые. Далее лейкоциты отмирают и начинают оседать на слизи, тем самым увеличивая ее толщину. За счет этого происходит блокировка дыхательных путей и носовых пазух. Происходит сбой в функционировании дыхательной системы, и у больного появляются такие негативные явления, как:

  • отхаркивание кровью;
  • пневмоторакс;
  • патологические изменения сердечной доли справа;
  • гипертензия легочная.

Пищеварительная система и поджелудочная железа

Прежде всего у больного появляется непроходимость кишечника. Стул может быть временами густой, а временами может проявляться диарея. За счет увеличения количества слизи, которая очень густая и вязкая, поджелудочная железа начинает плохо функционировать.

Происходит некачественное расщепление пищи, а ферменты могут забрасываться в желудок. Резко снижается вес, а набрать лишние килограммы практически невозможно. По мере продолжительности болезни, происходит разрушение тканей железы, прекращается качественная выработка инсулина. Все это становится толчком для развития диабета.

Также происходит закупорка тонкой кишки, которая сопровождается спазмами, болью и запорами. Также возможны рвота, коллапс кишечника и выпячивание из анального отверстия кишки. Как только происходит блокировка слизью прохода между поджелудочной и тонкой кишкой, у человека развивается панкреатит.

Половая система

В 95% случаев при муковисцидозе мужчины бесплодны. Связано это с нарушением семявыводящего протока, который блокирует большое количество слизи. В результате этого сперма не может проходить по каналу и выходить при семяизвержении.

Женщины могут забеременеть, но это довольно проблематично. Репродуктивная система у женщин не поражена, но из-за слизи практически не может происходить оплодотворение яйцеклетки.

Важно! Если женщине удается забеременеть, она должна находится под постоянным контролем врача.

Костная система

Из-за наличия муковисцидоза в организме больного не происходит качественная впитывание кальция и витамина Д. В результате кости становятся хрупкими и у больного большая вероятность переломов.

Также наблюдается пористость и изменения размеров костей.

В течение нескольких недель могут опухать суставы, чувствоваться их болезненность, которую снимают ибупрофен и другие нестероидные противовоспалительные препараты.

Симптомы у взрослых

Для каждой формы заболевания характерны свои симптомы.

Легочная симптоматика

При данном виде муковисцидоза важным симптомом является присутствие сильного кашля, при котором выходит большое количество густой слизи и гноя. Вязкая слизь закупоривает бронхи, в результате чего у больного может развиться пневмония.

Кашель настолько сильный, что вызывает у человека рвотные позывы. У взрослых пациентов кашель постоянный, так как принимает хроническую форму.

Также к главным симптомам относятся:

  • землистый или бледный цвет кожи;
  • апатичность;
  • при хорошем аппетите снижение веса;
  • изменяется строение грудной клетки. Она напоминает форму бочки. Происходит ее искривление;
  • возможен паралич сердечной мышцы;
  • наблюдается одышка даже в состоянии покоя;
  • возможен коллапс легких;
  • развивается пневмоторакс;
  • пальцевые фаланги деформируются.

При длительном течении болезни происходит поражение носоглотки, в результате этого у больного наблюдаются еще такие патологии, как:

  • появление аденоидов;
  • в носоглотке образуются полипы;
  • диагностируется тонзиллит и синусит.

Кишечная симптоматика

При данном виде муковисцидоза у пациентов появляются:

  • МКБ;
  • развивается пиелонефрит и язва;
  • больной страдает непроходимостью кишечника.

Слизь провоцирует образование гнилостных процессов. У больного наблюдаются:

  • опорожнение становится очень частым;
  • во рту появляется повышенная сухость;
  • с правой стороны живота появляются боли;
  • понижается тонус мышц живота;
  • желтуха;
  • из-за сильного истощения появляется полигиповитаминоз.

При осложнениях диагностируется билиарный цирроз.

Смешанная симптоматика

Для этой формы характерно тяжелое протекание болезни. Здесь присутствует одновременно легочная и кишечная симптоматика. При смешанном муковисцидозе существует 4 степени заболевания.

  1. Если болезнь у пациента составляет 10 лет, наблюдается сухой кашель, при котором не происходит выделения мокроты. Одышка может быть только после нагрузок.
  2. При течении болезни до 15 лет характерно наличие хронического бронхита с сильным кашлем и выделением мокроты. У человека деформируются пальцевые фаланги.
  3. Если продолжительность болезни составляет 3-5 лет, у больного диагностируется сердечная и легочная недостаточность. Для них характерна тяжелая форма течения на протяжении нескольких месяцев. Лечение этих процессов невозможно, поэтому болезнь заканчивается летальным исходом.

Важно! Для всех симптомов характерны патологические изменения во внутренних органах.

Методы диагностики

Диагностические мероприятия для выявления у человека муковисцидоза довольно обширны, так как при заболевании происходят патологические изменения не только в дыхательной системе, но в других внутренних органах. Наиболее важными являются следующие диагностические мероприятия:

  1. Копрологический анализ, который позволяет врачу определить каково количество жиров, эластазы и мышечных волокон у пациента.
  2. Проводят генетическое исследование на выявление в организме ДНК, подверженные мутации. Именно они вызывают у человека муковисцидоз.
  3. Обязательно больной сдает общий анализ мочи и крови.
  4. Проводится анализ, который выявляет у больного толерантность к глюкозе.
  5. Обязательно посещение лор-врача.
  6. С использованием УЗИ больному сканируют область живота.
  7. Чтобы оценить эффективность медикаментозного лечения, врач изучает функционирование легких, их емкость и бронхиальную проводимость. Поэтому спирометрия является одной из важных диагностических процедур.
  8. Если у пациента легочная или смешанная форма заболевания проводится бронхоскопия, которая позволяет специалисту изучить консистенцию мокроты.
  9. С помощью микробиологических исследований изучают состав мокроты.
  10. Важное место в диагностике занимает бронхография, с помощью которой врач может обнаружить у больного бронхоэктазы.
  11. Назначают рентген грудной клетки, чтобы выявить патологические изменения, которые произошли в легких и бронхах.
  12. На выявление ферментов в печени и в поджелудочной железе назначают биохимический анализ крови.
  13. Больной сдает анализ на сахар в крови.
  14. Проводят копрограмму, который позволит выявить объем жира в каловых массах.
  15. Для выявления изменений в сердце назначается электрокардиография.
  16. Врач проводит измерения веса и роста у пациента.
  17. Изучается внешнее дыхание.
  18. Больному также показана фиброгастродуоденоскопия.

Лечение

Так как заболевание неизлечимо и приводит к смерти больного, задача врача заключается в подборе эффективных лекарственных препаратов, которые увеличат продолжительность жизни и улучшат по мере возможности ее качество у пациентов. Поэтому специалист подбирает для каждого больного определенные препараты, которые направлены на:

  • уменьшение мокроты и ее вязкости;
  • на очищение бронхов и легких;
  • на предотвращением появления в дыхательной системе инфекций;
  • на положительную адаптацию больного за счет психоэмоциональных факторов;
  • на правильное питание.

Важно! Лечение проводят строго под контролем врача.

  1. Больного обучают дыхательной гимнастике, которая будет способствовать отхождению вязкой слизи.
  2. Обязательно назначают прием муколитических препаратов. Наиболее эффективным является АЦЦ.
  3. При обнаружении инфекционных заболеваний назначают антибактериальную терапию.
  4. Если наблюдается цирроз печени, острые инфекции и аллергические реакции, назначают кортикостероиды, а также Гепрал и аналогичные препараты.
  5. Больной должен пройти курс кислородотерапии.

При нарушениях работы поджелудочной железы необходимо пропить один из препаратов:

  • Панцитрат;
  • Креон;
  • Панкреазу.

Важно! Больной должен принимать эти лекарственные средства всю жизнь.

  1. Обязательно проводят удаление полипов в носу и аденоидов.
  2. Если обнаружен сахарный диабет, врач назначает инсулин. Также очень важно придерживаться таким больным диеты.
  3. Необходимо регулярно пить курсами витамины А, К, Е и поливитамины.
  4. Больному назначают антигистаминные препараты, а также противогрибковые: Чеворин, Нистатин.
  5. Чтобы снизить легочную гипертензию показан прием эуфиллина.
  6. Для улучшения работы миокарда назначают кокарбоксилазу, оротат калия.
  7. При диагностике легочного сердца больной должен пропить Дигоксин и глюкокортикоиды.

Правильно подобранное лечение дает шанс больному прожить больше на 10-15 лет. Если раньше смертность при муковисцидозе была в 15-16 лет, то теперь продолжительность жизни составляет 31 – 34 года.

Источник: https://vdoh.site/mukoviscidoz/u-vzroslyh-simptomy-chto-eto-takoe-diagnostika.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.