Осложнения муковисцидоза

Содержание

⚕ Генетическое заболевание ➡ 【Муковисцидоз】

Осложнения муковисцидоза
№ ❶ Генетическое заболевание “Муковисцидоз” (Кистозный фиброз)

Меню

Кистозный фиброз или муковисцидоз — это самое распространенное мультисистемное генетическое заболевание с поражением многих органов и систем. В прошлом, из-за высокой смертности, муковисцидозом болели в основном дети. Высокий уровень диагностики и лечебных мероприятий позволяет значительно продлить жизнь лиц больных МВ.

При муковисцидозе поражаются дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, поджелудочная железа, печень, слюнные и потовые железы, репродуктивная система.

Кистозный фиброз может протекать с различными проявлениями: легочными (чаще всего), кишечными, неуточненной этиологии.

В современной классификации выделяют классический муковисцидоз (с панкреатической недостаточностью или с ненарушенной функцией поджелудочной железы) и атипичный муковисцидоз, протекающий в одной из форм: хронический панкреатит, изолированная обструктивная азооспермия, диссеминированные бронхоэктазы, аллергический бронхолегочный аспергиллез, диффузный панбронхиолит, склерозирующий холангит.

Муковисцидоз может носить легочную, кишечную или смешанную форму. Выделение той или иной формы происходит по преимущественному поражению соответствующих систем.

Бронхолегочный патологический процесс протекает:

  • в фазе ремиссии;
  • при малой или средней активности;
  • в фазе обострения.

Муковисцидоз развивается в результате мутации гена, находящегося в длинном плече 7-й хромосомы и передается по аутосомно-рецессивному типу при наследовании двух мутантных генов.

В результате мутации гена нарушаются структура, синтез и функции специфического белка CFTR (МВТР), который является трансмембранным регулятором муковисцидоза.

Хлорные каналы мембраны становятся непроницаемыми для ионов хлора, реабсорбция натрия железистыми клетками увеличивается, электрический потенциал изменяется, что ведет к изменению электролитного состава и дегидратации секрета железами внешней секреции.

Это вызывает дегидратацию апикальной поверхности эпителия и увеличение вязкости слизи.

В патогенезе генетического заболевания муковисцидоз выделяют следующие патологические звенья:

  • нарушение функции экзокринных желез;
  • нарушение электролитного обмена;
  • поражение соединительной ткани, что часто связано с формированием иммунных комплексов к синегнойной палочке.

На рубеже XX-XXI вв. средняя продолжительность жизни с муковисцидозом составляла 16 лет.

Сейчас прогнозируемая продолжительность жизни с МВ — 35 лет, в странах Западной Европы эта цифра достигает 45-50 лет.

Проявление симптомов различных форм муковисцидоза напрямую зависит от тяжести (легкой, среднетяжелой, тяжелой) патологического процесса.

Симптомы муковисцидоза:

  • кашель с мокротой разного цвета и количества;
  • деформации грудной клетки, небольшое увеличение живота;
  • одышка;
  • гайморит;
  • проблемы с усваиванием пищи;
  • повышенная усталость;
  • постоянное недомогание;
  • резкое падение веса, вплоть до анорексии;
  • кровохарканье;
  • субфебрильная температура;
  • боль в синусах головного мозга;
  • поражение околоушных желез;
  • полипоз носа;
  • гепатомегалия;
  • учащенный и обильный стул;
  • признаки холестаза (обесцвечивание стула);
  • задержка роста и полового развития у детей;
  • выпадение прямой кишки;
  • изменение ногтей в виде часовых стекол, а ногтевых фаланг по типу барабанных палочек;
  • мужское бесплодие.

Для больных муковисцидозом характерны симптомы гиповитаминоза витаминов А и Е: повышенная слабость и утомляемость, анемия, нарушение остеогенеза, работы пищеварительной системы, нервные расстройства, мышечная гипотония, снижение координации и кожной чувствительности, нарушение психического и физического развития ребенка и др.

Симптомы муковисцидоза в разные возрастные периоды имеют свои особенности:

  • пренатальный период — расширение тонкой кишки, кальцификаты брюшины;
  • новорожденные — продолжительная обструктивная желтуха, мекониальный илеус, быстрое сморщивание кожи пальцев в воде, бронхообструктивный синдром, гипонатриемия и гипокалиемия, анемия, выбухание родничка и паралич лицевого нерва, отставание в физическом развитии;
  • дети дошкольного возраста — бронхообструктивный синдром, рецидивирующие синуситы, полипы носа, непереносимость жары, выпадение прямой кишки и др.;
  • дети школьного возраста — нарушение углеводного обмена, которые сопровождаются полиурией, полидипсией, снижением массы тела, цирроз печени, гипертензия, спленомегалия, асцит, варикозное расширение вен пищевода, задержка физического развития.

У взрослых картина заболевания может протекать как “типичная” форма (лица, заболевшие в раннем детстве и дожившие до взрослого возраста, больные с поздней манифестацией и атипичной формой заболевания).

Для первой группы характерны следующие признаки муковисцидоза: постоянно рецидивирующие инфекционно-воспалительные процессы в легких, изменения бронхиальной стенки, бронхоэктазы, пневмофиброз, буллезная и обструктивная эмфизема, цирротические изменения, сахарный диабет, синуситы и др.

Вторая группа больных имеет скрытые формы заболевания, которое чаще всего случайно проявляется в виде рецидивирующего бронхита, синусита, хронической обструктивной болезни легких, цирроза печени, бесплодия.

Тяжесть протекания муковисцидоза напрямую зависит от возраста, при котором стали проявляться первые симптомы — чем младше ребенок, тем тяжелее течение заболевания и неблагоприятнее прогноз.

Основной причиной осложнений и летальности являются патологии дыхательных путей. Поражение бронхолегочной системы в результате накопления вязкого, инфицированного секрета, ведет к повреждению дыхательных путей, ухудшению функции легких, развитию дыхательной недостаточности.

Рецидивирующие респираторные заболевания в виде бронхитов, бронхиолитов, пневмонии, ведут к формированию особого “порочного круга”, которое ведет к увеличению вязкости мокроты, обструкции дыхательных путей, инфекциям и частым воспалениям.

  • Абсцессы
  • Ателектазы
  • Пневмоторакс
  • Пиопневмоторакс
  • Гипоксемия
  • Гиперкапния
  • Легочное сердце
  • Желудочное и легочное кровотечение
  • Отечный синдром
  • Сахарный диабет
  • Печеночная энцефалопатия
  • Амилоидоз почек
  • Острая и хроническая почечная недостаточность
  • Неукротимая рвота
  • Диарея, приводящая к обезвоживанию и выраженным электролитным нарушениям и др.

При муковисцидозе проводят общий анализ крови и мочи, биохимическое исследование крови (АлАт, АсАт, амилаза, липаза, билирубин, щелочная фосфатаза, холестерин, глюкоза), бактериологическое исследование мокроты, копрограмму.

К специфическим лабораторным критериям муковисцидоза относятся:

  • потовый тест — определение электролитов пота (показывает концентрацию ионов натрия и / или хлора);
  • исследование назальных потенциалов;
  • исследование панкреатической эластазы кала;
  • генетические исследования (секвенирование гена CFTR).

Молекулярная диагностика обладает большим преимуществом перед другими методами, так как объектом исследования непосредственно выступает ДНК, и исследование можно проводить на любых клетках организма, из которых можно выделить ДНК.

По показаниям проводятся такие методы диагностики как:

  • ФГДС и рН-метрия пищевода и желудка — при болях в животе, ночном кашле, недостаточной прибавке в весе у детей;
  • бронхопровокационные пробы — при низких показателях функции внешнего дыхания, положительных пробах с бронхолитиками, рецидивах бронхообструктивного синдрома;
  • аллергопробы — при подозрении на пищевую, бытовую, пыльцевую сенсибилизацию;
  • исследование гормонального фона — при задержке физического и полового развития;
  • исследование уровня 25-гидроксихолекальциферола — при подозрении на снижение минерализации костной системы.

В семьях, где риск рождения больного ребенка особенно велик, большую роль играет пренатальная диагностика кистозного фиброза. Она позволяет не только установить диагноз муковисцидоз до рождения ребенка и своевременно предотвратить рождение больного ребенка, но и выявить бессимптомных гетерозиготных родителей.

Скрининг новорожденных на муковисцидоз направлен на доклиническое выявление патологии и основан на определении иммунореактивного трипсина в сухом пятне капиллярной крови новорожденного. Образец крови берется у доношенного ребенка из пятки на 4-й день жизни через 3 часа после кормления и на 7 день у недоношенного.

Дифференциальная диагностика муковисцидоза проводится с мекониальным илеусом, желтухой новорожденных, гемолитической анемией, выпадением прямой кишки, рецидивирующими бронхитом, синуситом, бронхиальной астмой, бронхоэктазами и другими заболеваниями.

Лечение муковисцидоза представляет собой трудную задачу, которая требует не только значительных моральных и физических сил от пациента, но и высокой квалификации врачей — педиатра, пульмонолога, гастроэнтеролога, терапевта и других специалистов.

Лечение муковисцидоза включает следующие мероприятия:

  • антибактериальная и противогрибковая терапия (по показаниям);
  • ингаляции (антибиотики, бронхолитики, муколитики, мукорегуляторы, кортикостероиды, гипертонический раствор и др.);
  • заместительная терапия ферментами поджелудочной железы;
  • лечение гепатотропными препаратами;
  • промывание носа, “назальный душ”;
  • витаминотерапия (прием поливитаминных комплексов, в частности жирорастворимых витаминов);
  • кинезитерапия (дыхательная гимнастика, лечебная физкультура);
  • диетотерапия (повышенные калорийность рациона и содержание жиров, не ограничиваются рафинированные сахара и соль, повышенное содержание белка);
  • физиотерапия (аппаратные методы кинезитерапии);
  • клопф-массаж;
  • лечение последствий и осложнений кистофиброза.

Базисная терапия проводится пациентам ежедневно, отдельные мероприятия используют в периоды лечения амбулаторно или во время пребывания в стационаре (плановая внутривенная антибактериальная терапия, лечение осложнений, обострений и т.д.).

Хирургические методы лечения муковисцидоза:

  • лапаротомия с резекцией части кишки — в период новорожденности при мекониальном илеусе;
  • полипэктомия — при полипозе носа;
  • постановка порт-системы (имплантируемого под кожу венозного катетера) — при длительных курсах внутривенной антибактериальной терапии;
  • спленэктомия, шунтирующие и склерозирующие манипуляции — при портальной гипертензии;
  • плеврэктомия, плевродез — при повторных пневмотораксах;
  • трансплантация легких (комплекса сердце – легкие). 

При тяжелом течении заболевания необходимо пребывание в условиях стационара с длительной кислородотерапией и практически постоянного приема антибактериальных препаратов. При соблюдении этих условий, терминальная фаза болезни может продолжаться несколько лет. В этой фазе больные планируются на пересадку легких.

Продолжительность жизни при муковисцидозе можно увеличить при регулярном проведении курсов противомикробной терапии пациентам с хронической синегнойной инфекцией, при строгом соблюдении базисной терапии и активной кинезотерапии.

Профилактика муковисцидоза:

  • вакцинация согласно календарю прививок (включая ежегодную вакцинацию против гриппа);
  • использование препаратов, снижающих риск заболеть респираторной инфекцией;
  • активный образ жизни, включающий занятия спортом (легкий бег, плавание, лыжи, езда на велосипеде, волейбол, бадминтон, маленький теннис и др.);
  • диета;
  • регулярное наблюдение у врача с прохождением всех необходимых обследований и сдачей анализов.

Клиника МЕДИКОМ использует новейшие технологии и последние достижения в лечении муковисцидоза. В Киеве (Оболонь, Печерск) наши клиники предоставляют все необходимое, чтобы пациенты даже с самыми серьезными формами кистофиброза чувствовали себя комфортно. Более подробную информацию вы можете получить у оператора нашего колл-центра, всего лишь позвонив по одному из номеров, указанных на сайте.

Специалисты клиники МЕДИКОМ обладают высоким уровнем квалификации, многолетним опытом работы, а также арсеналом новейшего оборудования. Наши врачи успешно диагностируют и лечат широкий спектр заболеваний, используя все возможности, которые предоставляет современная медицина.

все специалисты

Дякую за інформацію: все докладно і зрозуміло!

оставить отзыв

Источник: https://medikom.ua/ru/geneticheskoe-zabolevanie-mukoviscidoz/

Муковисцидоз – что это за болезнь, как проявляется и чем лечить

Осложнения муковисцидоза

Муковисцидоз – это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний у людей. При этому недуге железы дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и другие, образуют слишком густую слизь.

Скопление слизи в дыхательных путях приводит к серьезным осложнениями, например, развивается рецидивирующие воспаление легких или бронхит.

В лечении используются препараты, разжижающие слизь. Из-за тяжелого течения болезни чрезвычайно важно своевременное начало правильного лечения.

Что такое муковисцидоз

Кистозный фиброз – это наследственное заболевание, которое затрагивает клетки, производящие слизь, пот, слюну и желудочный сок: в нормальных условиях эти слизи близки к жидкости, но в кистозный фиброз делает их более густыми и вязкими. Такая слизь забивает дыхательные пути, каналы и протоки, особенно в поджелудочной железе и в легких.

Самым опасным последствием муковисцидоза является дыхательная недостаточность, кроме того выделения блокируют ферменты поджелудочной железы, что мешает усвоению важных витаминов и эти проблемы возникают с детства.

Терапии при кистозном фиброзе направлена исключительно на облегчение симптомов и осложнений, потому что, к сожалению, на сегодняшний день не существует возможности вылечить его окончательно.

Причины развития муковисцидоза

При кистозном фиброзе дефектный ген изменяет белок, который регулирует транспортировку соли (хлорида натрия) через мембраны клеток: в результате, выделения становятся более густыми и вязкими. Это заболевание приводит также к увеличению содержания соли в поте.

Больной ген, унаследованный от родителей, является рецессивным; это означает, что дети, чтобы заболеть, должны унаследовать две копии гена, по одной от каждого родителя. Если они наследуют только одну копию, то не заболеют кистозным фиброзом, но будут носителями заболевания и могут передать его своим детям.

Если два человека – носителя дефектного гена (не обязательно больных) – зачинают ребенка, то имеется 25-процентный шанс, что ребенок окажется больным муковисцидозом, 50 процентов вероятности, что ребёнок окажется носителем гена и 25 процентов вероятности, что ребенок будет здоров и не будет носителем заболевания.

Носители гена муковисцидоза являются здоровыми и не имеют симптомов, поэтому могут не осознавать ситуации. Часто родители чувствуют себя виноватыми в отношении детей, страдающих от муковисцидоза, но важно помнить, что причины кистозного фиброза не являются прямым следствием поведения родителей.

Роль жирных кислот

Некоторые эксперты считают, что дисбаланс незаменимых жирных кислот может играть важную роль в кистозном фиброзе. У людей, страдающих от кистозного фиброза, отмечается чрезмерно высокий уровень арахидоновой кислоты и дефицит докозагексаеновой кислоты.

У носителей только одного гена кистозного фиброза уровень жирных кислот носит промежуточный характер. Однако, точная природа этой связи между уровнем жирных кислот и аномалией гена, которая вызывает кистозный фиброз, неясна.

Факторы риска

Самым большим фактором риска для кистозного фиброза являются случаи заболевания в семье: если вы или ваш партнёр имели в семье случаи муковисцидоза, то, вероятно, один из четырех ваших детей будет страдать от недуга.

Кроме того, шанс заболеть больше, если вы родом из Северной Европы, в этом случае Вы с вероятностью в 29% являетесь носителем гена.

Симптомы муковисцидоза

Признаки и специфические симптомы муковисцидоза могут быть разными, в зависимости от тяжести заболевания. Например, ребёнок, страдающий от кистозного фиброза, может иметь дыхательные проблемы, но не проблемы с пищеварением, в то время как другой может страдать от обоих проблем. Кроме того, симптомы муковисцидоза могут меняться с возрастом.

Симптомы муковисцидоза у новорожденных

У младенцев первым симптомом может быть кишечная непроходимость. Возникает, когда меконий (смоляной кал, черноватого или зеленоватого цвета), становится настолько обильным, что закупоривает кишечник.

Среди других симптомов у новорожденных могут быть:

  • Низкий рост
  • Обильные и маслянистые фекалии
  • Частые респираторные инфекции

Симптомы муковисцидоза у детей и подростков

В качестве симптомов муковисцидоза у детей и подростков мы можем иметь:

  • Соленый вкус кожи из-за обильного выделения хлорида натрия с потом. Это может быть одним из первых признаков, который замечают родители, чувствуя соленый вкус, когда целуют ребенка.
  • Кишечная блокировка.
  • Маслянистый стул с сильным запахом.
  • Задержка в росте.
  • Очень вязкая мокрота, но, вполне вероятно, что родители не обратят внимания на этот симптом, потому что дети, как правило, глотают мокроту, а не выплевывают.
  • Кашель или астма.
  • Частые инфекции верхних дыхательных путей и носовых пазух, осложнения в виде пневмонии или бронхита.
  • Выпадение прямой кишки, что вызывает трудности с выделением стула.
  • Выпуклость или округление кончиков пальцев рук и ног (пальцы Гиппократа или барабанные палочки).

Кистозный фиброз также может сопровождаться:

  • Опухолями (полипами) в каналах носа
  • Циррозом печени, вследствие воспаления или обструкции желчных протоков
  • Смещение одной части кишечника в другую область

Тест пота

Диагностический тест потовыделений измеряет количество хлорида натрия в поту. Во время обследования применяется химическое вещество без запаха, который стимулирует потоотделение на небольшом участке руки или ноги. Уже через несколько минут пот собирают из зоны стимуляции и отправляют в лабораторию для анализа.

Тест пота выполняется на двух различных образцах, которые, как правило, берутся за один раз, чтобы гарантировать, что не возникнет ложно-положительный или ложно-отрицательный результат. Очень высокая концентрация соли в поту указывает на кистозный фиброз.

Этот тест, однако, не означает заболевания. Кроме того, исследование пота не всегда эффективно у новорожденных. По этой причине, врачи не выполняют тест пота до достижения ребёнком возраста, по крайней мере, нескольких месяцев.

Другие тесты

Если новорожденный имеет признаки и симптомы муковисцидоза, врач может назначить генетический тест на образце крови, чтобы подтвердить диагноз. Анализ также позволяет определить объем и тяжесть фиброза.

Так как муковисцидоз является наследственным заболеванием, врач может порекомендовать провести исследование у всех братьев и сестер ребёнка, страдающего от муковисцидоза. В большинстве случаев, членам семьи достаточно пройти тест пота.

Риск респираторных осложнений

Частым осложнением муковисцидоза являются хронические инфекции дыхательных путей, включая пневмонию, бронхит, хронический синусит и бронхоэктазия (аномальное расширение стенок бронхов, что создаёт проблемы для очистки дыхательных путей). Астма может быть следствием хронического воспаления стенок бронхов.

Инфекции дыхательных путей являются частыми потому, что более вязкая слизь закупоривает дыхательные пути и становится идеальным рассадником для бактерий. Антибиотики могут уменьшить частоту и тяжесть приступов, но бактерии никогда не будут искоренены полностью из дыхательных путей и легких.

Пациенты с кистозным фиброзом также могут страдать от кровотечений в легких, что приводит к появлению кашля с кровью (кровохарканье), дыхательной недостаточности или коллапсу легких (пневмоторакс).

Легочные заболевания со временем могут привести к коллапсу правой нижней части сердца (правого желудочка).

Осложнения в пищеварении

Кистозный фиброз делает пациентов более склонными к диарее. Вязкие выделения закупоривают протоки поджелудочной железы, предотвращая выход ферментов, необходимых для переваривания жиров и белков. Выделения мешают организму усваивать жирорастворимые витамины (A, D, E, K).

Кистозный фиброз влияет на поджелудочную железу, а поскольку этот орган контролирует уровень сахара в крови, больные муковисцидозом могут иметь сахарный диабет. Кроме того, желчный проток может засориться и воспалиться, что приводит к проблемам в печени, таким как цирроз.

Лечение и терапия муковисцидоза

Для того, чтобы симптомы и осложнения кистозного фиброза были минимальны, используют несколько методов лечения, их основными целями являются:

  • профилактика инфекций
  • уменьшение количества и разжижение консистенции выделений из легких
  • улучшение дыхания
  • контроль содержания калорий и правильное питание

Для достижения этих целей терапия муковисцидоза может включать в себя:

  • Антибиотики. Препараты последнего поколения прекрасно помогают бороться с бактериями, которые вызывают инфекции легких у пациентов с кистозным фиброзом. Одной из самых больших проблем использования антибиотиков является появление бактерий, устойчивых к лекарственной терапии. Кроме того, длительное использование антибиотиков может вызвать грибковые инфекции во рту, горле и дыхательной системе.
  • Муколитические препараты. Препарат муколитического действия делают слизь более жидкой и, следовательно, улучшают отделение мокроты.
  • Бронходилататоры. Использование таких лекарств, как сальбутамол, может помочь держать бронхи открытыми, что способствует отхаркиванию мокроты и выделений.
  • Дренаж бронхов. У пациентов с муковисцидозом необходимо вручную удалять слизь из легких. Часто дренаж выполняется битьём в грудь и спину руками. Иногда для этого используется электрический прибор. Также можно носить надувной жилет, который излучает высокочастотные вибрации. Большинству взрослых и детей, страдающих от кистозного фиброза, необходимо выполнить дренаж бронхов, по крайней мере, два раза в день, в течение 20 минут или полчаса.
  • Ферментная терапия полости рта и правильное питание. Кистозный фиброз может привести к недоеданию, потому панкреатические ферменты, необходимые для пищеварения, не достигают тонкого кишечника. Так что больным муковисцидозом может требоваться больше калорий, по сравнению со здоровыми людьми. Высококалорийный рацион, специальные водорастворимые витамины и таблетки, содержащие ферменты поджелудочной железы, помогут не похудеть или даже набрать вес.
  • Пересадка легких. Врач может рекомендовать трансплантацию легких, если имеются серьёзные проблемы с дыханием, легочные осложнения, которые ставят под угрозу жизнь или если бактерии выработали устойчивость к используемым антибиотикам.
  • Анальгетики. Ибупрофен может замедлить разрушение легких у некоторых детей, страдающих от муковисцидоза.

Стиль жизни для больных муковисцидозом

Если ваш ребёнок страдает от кистозного фиброза, одна из лучших вещей, что Вы можете сделать, – узнать как можно больше о болезни. Диета, терапия и ранняя диагностика инфекций очень важны.

Как и у взрослых пациентов, важно выполнять ежедневные «ударные» процедуры, чтобы удалить слизь из легких ребёнка. Врач или пульмонолог может подсказать лучший способ для выполнения этой очень важной процедуры.

Наконец, следующие рекомендации могут помочь вам улучшить состояние рёбенка, больного муковисцидозом:

  • Помните о прививках. Помимо обычных вакцин, также сделайте прививки против пневмококковой инфекции и гриппа. Муковисцидоз не поражает иммунную систему, но делает детей более восприимчивыми и склонными к осложнениям.
  • Поощряйте ребёнка к нормальной жизни. Физические упражнения имеет первостепенное значение для людей любого возраста, страдающих от муковисцидоза. Регулярные физические упражнения, помогают изгнать слизи из дыхательных путей и укрепляют сердце и легкие.
  • Убедитесь, что ваш ребёнок придерживается здоровой диеты. Поговорить о правилах питания ребёнка с семейным врачом или с врачом-диетологом.
  • Используйте пищевые добавки. Давайте своему ребёнку добавки с жирорастворимыми витаминами и ферментами поджелудочной железы.
  • Следите, чтобы ребёнок пил много жидкости, – она поможет разжижить слизи. Это особенно важно во время летнего сезона, когда дети более активны и, как правило, теряют много жидкости.
  • Не курите в доме и даже в машине, и не позволяйте другим курить в присутствии вашего ребенка. Пассивное курение вредно для всех, но люди с муковисцидозом страдают особенно сильно.
  • Помните, чтобы всегда мыть руки. Научите всех ваших членов семьи мыть руки перед едой, после посещения туалета, когда возвращаются домой с работы или из школы. Мытьё рук – лучший способ предотвращения инфекции.

Рекомендации по питании при муковисцидозе

При муковисцидозе важно добавление белка и калорий к диете. После медицинской консультации также можно дополнительно принимать поливитамины, содержащие витамины A, D, E и K.

Ферменты и минеральные соли

Все пациенты с муковисцидозом должны принимать ферменты поджелудочной железы. Эти ферменты помогают организму усваивать жиры и белки.

Людям, которые живут в жарком климате, возможно, потребуется небольшое дополнительное количество поваренной соли.

Пищевые привычки

  • Ешьте, когда у вас есть аппетит. Это означает, что лучше сделать несколько небольших приемов пищи в течение дня.
  • Имейте всегда под рукой различные питательные закуски. Попробуйте съедать что-то каждый час.
  • Старайтесь регулярно питаться, даже если это всего лишь несколько глотков.
  • Добавить тертый сыр в супы, соусы, пироги, овощи, отварной картофель, рис, макароны или клецки.
  • Используйте обезжиренное молоко, частично обезжиренное, обогащенные сливки или молоко, для приготовления пищи или просто для питья.
  • Добавляйте сахар в соки или горячий шоколад. Когда вы едите каши, попробуйте добавить изюм, финики или орехи.

Источник: https://sekretizdorovya.ru/publ/mukoviscidoz_simptomy/9-1-0-880

Муковисцидоз

Осложнения муковисцидоза

Муковисцидозом называют такую генетическую патологию, что характеризуется нарушением функции многих жизненно важных желез. Они начинают продуцировать патологический секрет, что впоследствии приводит к поражению органов ЖКТ и легких.

Что такое муковисцидоз?

По данным медицинской статистики известно, что такое заболевание как муковисцидоз встречается у 1 новорожденного ребенка на 3-5 тысяч младенцев.

Заболевание встречается одинаково часто у мальчиков и девочек. Муковисцидоз отрицательно воздействует практически на все экзокринные железы, в результате чего состав секрета желез изменяется, и это приводит к нарушению работы внутренних органов.

Например, поражение поджелудочной железы муковисцидозом приводит к полной блокировке ее работы.
Железы, вырабатывающие защитную слизь в дыхательных путях, начинают продуцировать патологический секрет, который приводит к закупорке бронхов и скоплению мокроты.

Эта мокрота застаивается, что является превосходной средой для размножения патогенной микрофлоры.

Другие мелкие железы – слюнные, околоушные, потовые вырабатывают секрет, в котором содержится повышенное количество солей.

Почему развивается муковисцидоз

причина развития муковисцидоза – это мутация генов. Факторов риска данного заболевания еще не установлено, но по данным статистики беременные женщины, которые принимают лекарственные препараты и антибиотики во время вынашивания плода, подвергают ребенка риску генных мутаций.

Ген муковисцидоза расшифрован – это было сделано ещё в 1989 году. Известно, что такой ген располагается в середине длинного плеча седьмой аутосомы (неполовой хромосомы).

Уже установлено больше полутысячи мутаций гена муковисцидоза. Он отвечает за образование белка – трансмембранного регулятора. Число носителей патологического гена в популяции составляет 3-4%.

В России это по меньшей мере 5 млн людей, которые имеют в своём генотипе ген муковисцидоза.

Но здоровые пациенты – гетерозиготные по этому гену. Он рецессивный, а не доминантный, а это означает, что если у пары рождается ребенок, то у него точно не будет муковисцидоза, если хотя бы один из супругов не является носителем гена. Муковисцидоз может быть у малыша, только если оба являются носителями – в этом случае риск заболевания составляет 25%.

Что такое бронхо-легочной муковисцидоз?

При бронхо-легочной форме у ребенка уже в первый год жизни начинают проявляться клинические признаки. За счет закупорки мелких бронхов и скопления в них вязкой мокроты ребенка беспокоит навязчивый приступообразный кашель. По мере размножения патогенной микрофлоры и присоединения бактериальной инфекции появляются следующие симптомы:

  • повышенная температура тела;
  • одышка;
  • учащенное сердцебиение;
  • кашель.

У пациента могут наблюдаться постоянно рецидивирующие бронхиты, затяжные пневмонии.

Что такое кишечный муковисцидоз?

При кишечной форме муковисцидоза симптомы заболевания у ребенка проявляются после введения прикорма или перевода его на молочные адаптированные смеси. За счет снижения работоспособности органов ЖКТ расщепление и всасывание питательных веществ нарушено, в результате чего в кишечнике ребенка происходит гниение. У малыша появляются следующие клинические симптомы:

  • боли в животе;
  • вздутие;
  • очень частый стул (при этой форме муковисцидоза количество суточных испражнений более чем в 20 раз превышает норму);
  • изменение аппетита (в большинстве случаев ребенок постоянно голоден);
  • гиповитаминоз;
  • гипотрофия – несмотря на повышенный аппетит, питательные вещества абсолютно не усваиваются организмом ребенка.

Известно, что такое заболевание как муковисцидоз в некоторых случаях может проявляться у новорожденного в первые сутки после рождения в виде непроходимости кишечника. В этом случае меконий (первородный кал) не выводится и у ребенка наблюдается рвота с примесями желчи, вздутие живота, отсутствие стула.

Через несколько дней у ребенка быстро нарастают симптомы интоксикации:

  • вялость;
  • бледность кожных покровов;
  • сухость кожи;
  • темные круги под глазами;
  • усиление сосудистого рисунка кожи.

Кроме этого, независимо от формы, муковисцидоз вызывает проблемы с кожей. Она приобретает солоноватый привкус, что обусловлено отложением кристаллов соли в области кожных складок и подмышек.

Как диагностируют муковисцидоз

Ребенку, в роду которого были случаи этого заболевания, в первые часы после рождения проводят полное обследование на муковисцидоз. У новорожденного берут пробы пота на определение концентрации хлоридов.

При муковисцидозе эти показатели значительно превышают положенную норму. Если у ребенка подтверждается диагноз муковисцидоза, то генетический анализ рекомендуется провести всем членам семьи.

Особенно это важно для женщин, которые еще в будущем планируют рожать детей.

Помимо потовой пробы диагностика муковисцидоза состоит в следующем:

  • Анализы мочи и крови.
  • Бронхография – помогает обнаружить пороки бронхов, наличие бронхоэктазов.
  • Рентген легких – при помощи данного исследования выявляют наличие инфильтратов и склеротических изменений.
  • Бронхоскопия – данное исследование позволяет выявить наличие вязкой мокроты и закупорки ее дыхательных путей.
  • Копрограмма – анализ кала, позволяющий определить содержание в нем жира, клетчатки, крахмала. При помощи данного исследования можно судить о полноценности работы кишечника.

Критерии диагноза муковисцидоз

Для установления диагноза в большинстве стран применяют критерии diSanl'Agnese.

Они следующие:

  • хронический бронхо-легочный синдром;
  • кишечный синдром;
  • высокое содержание в поте электролитов;
  • отягощенный семейный анамнез: один из братьев или сестер пациента болен муковисцидозом.

Диагноз может быть установлен при наличии по крайней мере двух признаков из перечисленных четырех.

Другой подход к установлению диагноза базируется на двух блоках. Здесь критерии диагноза следующие:

  • Первый блок включает три критерия: клинические признаки муковисцидоза, отягощенный семейный анамнез, позитивный результат неонатального скрининга на иммунореактивный трипсин.
  • Второй блок тоже содержит три критерия: концентрация хлоридов пота больше 60 ммоль/л, две установленные в ходе генетического теста мутации, разность назальных потенциалов составляет 40-90 мВ.

Диагноз муковисцидоз считается подтвержденным, если присутствует по крайней мере один критерий из каждого блока.

На практике большинство исследований дорогие и трудоёмкие, в то время как симптомы муковисцидоза достаточно очевидны. Поэтому в России большинство диагнозов ставят на основании оценки клинической картины и оценки уровня хлоридов пота. Прочие исследования проводятся относительно нечасто.

Осложнения муковисцидоза

Периодически течение заболевания может усугубляться осложнениями:

  • кровотечениями различного происхождения – легочное, желудочное, кишечное;
  • сахарный диабет;
  • кишечная непроходимость;
  • пиелонефрит;
  • цирроз печени;
  • пневмоторакс.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза симптоматическое, потому что такое заболевание полностью вылечить невозможно. Прогноз во многом зависит от своевременной диагностики и вовремя начатого лечения.

При кровохарканьях и дыхательной недостаточности пациентам проводится интенсивная терапия с введением кровоостанавливающих средств. Лечение, как правило, направлено на восстановление полноценной дыхательной функции и должно продолжатьсяпостоянно, на протяжении всей жизни пациента.

Оперативное вмешательство детям проводится только при выявлении кишечной непроходимости, легочного кровотечения или перитонита.

При кишечной форме заболевания основным принципом терапии является строгое соблюдение диеты с высоким содержанием белка – в рационе ежедневно присутствует мясо, творог, яйца, рыба.

Кроме этого нужно соблюдать питьевой режим, потому что такое заболевание как муковисцидоз приводит к усиленной выработки солей, и организм может испытывать дефицит жидкости. Заместительной терапией является прием ферментов, помогающих расщеплять пищу.

Эффективность лечения оценивается по нормализации стула пациента, исчезновению болей и вздутия живота, нормализации массы тела.

Симптоматическое лечение легочной формы муковисцидоза заключается в постоянном приеме муколитиков, потому что такие препараты, разжижают вязкую мокроту. Благодаря терапии мокрота выводится из бронхов, что является профилактикой развития инфекционных воспалительных процессов.

Параллельно с препаратами пациенту назначают физиотерапевтическое лечение, массаж органов грудной клетки, ЛФК. При присоединении бактериальной инфекции и развитии пневмонии или бронхита ребенку назначают антибиотики или антибактериальные препараты.

Помимо этого ребенок всегда на протяжении всей жизни должен принимать препараты, улучшающие обменные процессы в организме и витаминные комплексы.

Профилактика муковисцидоза

Людям, входящим в группу риска и имеющим в роду случаи муковисцидоза, прежде чем планировать создание семьи и беременность, необходимо посетить генетика. Специфических методов профилактики не существует, однако снизить риск можно, если беременная женщина строго соблюдает все указания врача, не принимает на протяжении 9 месяцев никаких лекарственных препаратов, не курит.

Муковисцидоз – это такое заболевание, что передается по наследству. Муковисцидоз можно предотвратить. Кроме того, существует возможность ранней диагностики, в первые недели беременности. Если прогнозируется рождение ребенка с муковисцидозом, то такую беременность можно прервать.

Теоретически, супруги могут пойти к врачу-генетику и сделать тесты, которые определят у них носительство генов муковисцидоза. На практике такие исследования на этапе планирования семьи никто не проходит.

В обязательный скрининг они не включены. За собственные средства мало кто из будущих родителей пожелает сдать такие анализы, а большинство о них даже нее слышали.

К тому же, большинство беременностей в России наступают спонтанно, без какой-либо подготовки.

На ранних сроках гестации может быть выполнена ДНК-диагностика. Это позволяет понять, есть ли у плода муковисцидоз. Скрининг заболевания не проводится. В большинстве случаев это исследование делают только тем парам, у которых в семье были случаи муковисцидоза. При выявлении заболевания, паре предлагают сделать аборт. При следующей беременности риск этой патологии у ребенка составляет 25%.

Генетическое исследование делают на 8-12 неделе беременности. Существует также биохимический тест для выявления муковисцидоза у плода. Но это исследование делают гораздо позже: только с 18 недели.

Генетика

Наименование услугиСтоимость, руб.
Первичная консультация генетика2 700
Повторная консультация генетика2 500
Консультация генетика по скайпу или телефону2 500

Эндокринология

Наименование услугиСтоимость, руб.
Консультация эндокринолога2 300

Источник: https://www.eko-blog.ru/handbooks/zabolevaniya/mukoviscidoz/

Муковисцидоз у взрослых: симптомы, диагностика, методы лечения

Осложнения муковисцидоза
Муковисцидоз – это генетическое тяжелое заболевание, основной причиной которого выступает наследственность. Заболевание поражает все железы секреции, органы дыхания и всю пищеварительную систему.

У больного человека в организме происходят необратимые процессы, поэтому очень важно рано диагностировать и лечить эту болезнь. При правильно подобранной терапии симптомы муковисцидоза у взрослых постепенно сглаживаются.

Еще несколько десятилетий назад это заболевание считалось смертельным, современная медицина имеет возможность значительно облегчить состояние больного.

Что такое муковисцидоз. Муковисицидоз у детей. Симптомы и клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз — это наследственное системное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции (экзокринных желез) из-за мутаций гена трансмембранной регуляции муковисцидоза ((CFTR).

Данный ген ответственен за синтез белка трансмембранной регуляции муковисцидоза, участвующего в транспорте ионов хлора через мембрану клетки.

Железы внешней секреции — клетки, выделяющие секрет во внешнюю среду или в полости организма, в частности, эпителиальные клетки дыхательных путей, слюнных, потовых желез, желудка, кишечника, поджелудочной железы, пр.

При мутации гена нарушается функция белка трансмембранной регуляции муковисцидоза, что приводит к сгущению и затруднению эвакуации секрета желез внешней секреции, постепенному застою и отмиранию железистых клеток и, как следствие, к формированию клинических симптомов муковисцидоза.

Муковисцидоз — редкое заболевание: в среднем на 10 000 детей только 1 ребенок рождается с муковисцидозом. Вероятность болезни зависит от наличия у родителей мутаций в CFTR. Если мутация гена имеется у обоих родителей, вероятность рождения больного муковисцидозом ребенка составляет 25%.

Симптомы муковисцидоза зависят от преимущественного поражения экзокринных желез. Поэтому выделяют 5 самых распространенных клинических форм муковисцидоза:

  • легочная форма;
  • кишечная форма;
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • смешанная форма — одновременное поражение желудочно-кишечного тракта и органов дыхания;
  • атипичная, стертая форма.

В соответствующих разделах мы рассмотрим клинические формы муковисцидоза подробнее.

Механизм возникновения болезни

Муковисцидоз у взрослых – это патологическое состояние, которое возникает из-за генной мутации. В этом случае изменен ген, который находится в седьмой хромосоме.

Болезнь передается только в том случае, если носителями такого гена являются оба родителя, при этом риск заболеть составляет 25%.
Несмотря на определенные условия, такое заболевание встречается в медицинской практике довольно часто.

Это объясняется тем, что носителем такого гена является каждый 20-й житель.

Муковисцидоз проявляется уже в раннем детстве, но при легком течении болезни правильный диагноз ставится не сразу.

Диагностика муковисицидоза

Учитывая, что в ¾ случаев муковисцидоз проявляет себя в первые 2 года жизни детей, ранняя диагностика заболевания возможна только при неонатальном скрининге — массовом обследовании новорожденных.

В первые дни жизни исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови новорожденных. При положительном тесте его повторяют через 3 недели. Повторный положительный результат — повод для назначения потового теста.

Потовый тест — определение уровня хлоридов и натрия в поте пациента. У людей с муковисцидозом уровень хлоридов и натрия в поте в 2-5 раз превышает норму. Пот собирают специальным методом после электрофореза с пилокарпином. Чтобы установить диагноз, требуется, минимум, трехкратная положительная потовая проба — уровень хлоридов выше 60 ммоль/л.

Точный метод диагностики муковисцидоза — молекулярно-генетическое тестирование, конкретно, определение мутаций в гене трансмембранной регуляции муковисцидоза. Для пренатальной диагностики исследуют изомеры тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод, начиная с 18-20 недели беременности. Точность метода до 95%.

ВАЖНО! Несмотря на большие достижения медицинской науки, муковисцидоз выявляют редко: 95% пациентов с муковисцидозом умирает без правильного диагноза. Это связано с тем, что муковисцидоз маскируется под другие заболевания.

Лечение муковисцидоза. Прогноз при муковисцидозе

Лечение муковисцидоза патогенетическое и симптоматическое в зависимости от клинической формы заболевания. Большое значение имеет специальная диета с избытком белка и ограничением углеводов. Суточный калораж на 10-20% выше возрастной нормы.

Патогенетическое лечение муковисцидоза сводится к заместительной терапии — в организм вводят вещества, которых недостаточно из-за нарушения функции экзокринных желез.

Симптоматическая терапия — устранение клинических проявлений и осложнений муковисцидоза: скопления секрета в бронхах, инфекции, сердечной и легочной недостаточности, пр.

Прогноз при муковисцидозе плохой — речь идет не о выздоровлении, а только о продлении жизни пациента. Поскольку клинические признаки формируются уже в детском возрасте, пациенты живут недолго — до 25 лет. Исключение — Европа, Канада и США, где продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом достигает и превышает 40 лет.

Источник: https://bugmk.ru/bolezni/mukoviscidoz-foto.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.